Què és el CADASIL
Potser caldria explicar què és el CADASIL.
El nom de CADASIL prové de les sigles en anglès d’Arteriopatia Cerebral Autossòmica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia.
És una malaltia sistèmica, és a dir, afecta totes les artèries de mida petita del cos, però els símptomes només es produeixen en el sistema nerviós central.
Es deu a mutacions en un gen anomenat NOTCH3, que es troba en el cromosoma 19 i té un patró d’herència autossòmica dominant. Això vol dir que cada fill d’un pacient amb CADASIL té un 50% de possibilitats de patir la malaltia.
Es considera una malaltia rara ja que afecta menys d’una persona de cada 2.000.
Els símptomes característics són quatre:
- Migranya: dolor intens al cap, a vegades incapacitant, que pot anar acompanyat d’una aura que simula símptomes d’ictus, però que normalment dura entre 5 minuts i 1 hora, sovint precedint el mal de cap.
- Trastorns psiquiàtrics: ansietat, depressió i sobretot apatia, que fa que el pacient perdi l’interès per fer coses, dificultant la rehabilitació després d’un ictus.
- Ictus cerebrals repetitius: que es produeixen en edats més primerenques del normal, amb una edat mitjana d’inici als 47 anys.
- Demència precoç: amb una edat mitjana d’inici als 55 anys.
La causa sembla ser que els malalts de CADASIL fabriquen unes proteïnes anormals en els vasos sanguinis, afectant la integritat de les petites artèries, que es col·lapsen i deixen d’aportar oxigen a la zona cerebral afectada. Això fa que el malalt, a poc a poc, infart cerebral rere infart cerebral, perdi facultats tant físiques com cognitives. Segons la zona del cervell afectada, es poden perdre la mobilitat, la capacitat de controlar els esfínters, la parla, la capacitat d’empassar, la memòria, etc., acabant finalment amb una demència precoç.
Per sort, no tots els pacients evolucionen igual, però de moment no hi ha cap marcador que ens pugui dir quin pacient evolucionarà ràpidament i quin no, tot i que sembla que els homes tenen pitjor pronòstic que les dones.
De moment no hi ha tractament. Per això, des de l’Associació CADASIL Espanya, donem suport a l’Equip del Laboratori de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de l’Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que està investigant la malaltia sense recolzament econòmic de les entitats públiques. Tenen diverses línies d’investigació, incloent-hi un assaig clínic per trobar fàrmacs ja comercialitzats que puguin modificar les proteïnes anormals dels malalts de CADASIL. L’interès d’aquest assaig és que, com s’utilitzen fàrmacs que ja estan en les farmàcies o hospitals, no caldrà passar per totes les fases que comporta que un fàrmac sigui aprovat, la qual cosa significa diversos anys estalviats.
Com he comentat, aquest equip de recerca no està finançat per les entitats públiques, sinó que es manté a través de beques, micromecenatge i les donacions que es recullen a través de l’Associació. Per això, des de l’Associació, fem una crida a la col·laboració de persones i empreses, ja sigui fent un donatiu directe al número de compte de l’Associació (ES2714910001242187477027) o unint-vos al nostre grup teaming, on el donatiu és d’un euro al mes. L’enllaç per unir-se és www.teaming.net/cadasil.
Gràcies per formar part d’aquest esforç col·lectiu.
