{"id":2740,"date":"2024-08-06T08:16:56","date_gmt":"2024-08-06T06:16:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.surpol.com\/?p=2740"},"modified":"2024-09-17T08:20:17","modified_gmt":"2024-09-17T06:20:17","slug":"que-es-el-cadasil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.surpol.com\/es\/que-es-el-cadasil\/","title":{"rendered":"\u00bfQu\u00e9 es el CADASIL?"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/a>\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Surpol te ofrece asesoramiento y formaci\u00f3n en Prevenci\u00f3n de Riesgos Laborales. Contacta para m\u00e1s informaci\u00f3n.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t \t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

\u00bfQu\u00e9 es el CADASIL?\n<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Potser caldria explicar qu\u00e8 \u00e9s el CADASIL.<\/p>

El nombre de CADASIL proviene de las siglas en ingl\u00e9s de Arteriopat\u00eda Cerebral Autos\u00f3mica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopat\u00eda.<\/p>

\u00c9s una malaltia sist\u00e8mica, \u00e9s a dir, afecta totes les art\u00e8ries de petit tamany del cos, per\u00f2 els s\u00edmptomes nom\u00e9s es produeixen en el sistema nervi\u00f3s central.<\/p>

Es deu a mutacions en un gen anomenat NOTCH3, que es troba en el cromosoma 19 i t\u00e9 un patr\u00f3 d\u2019her\u00e8ncia autoss\u00f2mica dominant. Aix\u00f2 vol dir que cada fill d\u2019un pacient amb CADASIL t\u00e9 un 50% de possibilitats de patir la malaltia.<\/p>

Es considera una malaltia rara ja que afecta menys d\u2019una persona de cada 2.000.<\/p>

Els s\u00edmptomes caracter\u00edstics s\u00f3n quatre:<\/p>

  1. Migranya<\/strong>: dolor intens al cap, a vegades incapacitant, que pot anar acompanyat d\u2019una aura que simula s\u00edmptomes d\u2019ictus, per\u00f2 que normalment dura entre 5 minuts i 1 hora, sovint precedint el mal de cap.<\/li>
  2. Trastorns psiqui\u00e0trics<\/strong>: ansietat, depressi\u00f3 i sobretot apatia, que fa que el pacient perdi l’inter\u00e8s per fer coses, dificultant la rehabilitaci\u00f3 despr\u00e9s d’un ictus.<\/li>
  3. Ictus cerebrals repetitius<\/strong>: que es produeixen en edats m\u00e9s primerenques del normal, amb una edat mitjana d\u2019inici als 47 anys.<\/li>
  4. Dem\u00e8ncia preco\u00e7<\/strong>: amb una edat mitjana d\u2019inici als 55 anys.<\/li><\/ol>

    \u00a0<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    La causa sembla ser que els malalts de CADASIL fabriquen unes prote\u00efnes anormals en els vasos sanguinis, afectant la integritat de les petites art\u00e8ries, que es col\u00b7lapsen i deixen d\u2019aportar oxigen a la zona cerebral afectada. Aix\u00f2 fa que el malalt, a poc a poc, infart cerebral rere infart cerebral, perdi facultats tant f\u00edsiques com cognitives. Segons la zona del cervell afectada, es poden perdre la mobilitat, la capacitat de controlar els esf\u00ednters, la parla, la capacitat d\u2019empassar, la mem\u00f2ria, etc., acabant finalment amb una dem\u00e8ncia preco\u00e7.<\/p>

    Per sort, no tots els pacients evolucionen igual, per\u00f2 de moment no hi ha cap marcador que ens pugui dir quin pacient evolucionar\u00e0 r\u00e0pidament i quin no, tot i que sembla que els homes tenen pitjor pron\u00f2stic que les dones.<\/p>

    De moment no hi ha tractament. Per aix\u00f2, des de l’Associaci\u00f3 CADASIL Espanya, donem suport a l\u2019Equip del Laboratori de Farmacogen\u00f2mica i Gen\u00e8tica Neurovascular de l\u2019Institut de Recerca de l\u2019Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que est\u00e0 investigant la malaltia sense recolzament econ\u00f2mic de les entitats p\u00fabliques. Tenen diverses l\u00ednies d\u2019investigaci\u00f3, incloent-hi un assaig cl\u00ednic per trobar f\u00e0rmacs ja comercialitzats que puguin modificar les prote\u00efnes anormals dels malalts de CADASIL. L\u2019inter\u00e8s d\u2019aquest assaig \u00e9s que, com s\u2019utilitzen f\u00e0rmacs que ja estan en les farm\u00e0cies o hospitals, no caldr\u00e0 passar per totes les fases que comporta que un f\u00e0rmac sigui aprovat, la qual cosa significa diversos anys estalviats.<\/p>

    Com he comentat, aquest equip de recerca no est\u00e0 finan\u00e7at per les entitats p\u00fabliques, sin\u00f3 que es mant\u00e9 a trav\u00e9s de beques, micromecenatge i les donacions que es recullen a trav\u00e9s de l\u2019Associaci\u00f3. Per aix\u00f2, des de l\u2019Associaci\u00f3, fem una crida a la col\u00b7laboraci\u00f3 de persones i empreses, ja sigui fent un donatiu directe al n\u00famero de compte de l\u2019Associaci\u00f3 (ES2714910001242187477027) o unint-vos al nostre grup teaming, on el donatiu \u00e9s d\u2019un euro al mes. L\u2019enlla\u00e7 per unir-se \u00e9s www.teaming.net\/cadasil<\/a>.<\/p>

    Gr\u00e0cies per formar part d’aquest esfor\u00e7 col\u00b7lectiu.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n

    El Blog de Surpol<\/h2>\n <\/div><\/div>
    \"Reforma<\/a>\n <\/div>

    M\u00c0RIUS MART\u00cd PARTICIPA A LA JORNADA D’OSONA BENESTAR LABORAL 360 SOBRE LA REFORMA DE LA LLEI DE PREVENCI\u00d3 DE RISCOS LABORALS.<\/a><\/h2>
    \n <\/i> junio 12, 2026<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    Del Ventcat a la prevenci\u00f3n laboral: que han de cambiar las empresas despu\u00e9s de los ultimos temporales de viento.<\/a><\/h2>
    \n <\/i> febrero 18, 2026<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    Seguridad y salud laboral: un compromiso que no caduca<\/a><\/h2>
    \n <\/i> enero 30, 2026<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    La Calidad del Aire Interior: de la normativa a la pr\u00e1ctica<\/a><\/h2>
    \n <\/i> enero 14, 2026<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    \u00bfQu\u00e9 formaciones son obligatorias para las empresas en 2026?<\/a><\/h2>
    \n <\/i> diciembre 8, 2025<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    SURPOL y M\u00e0rius Mart\u00ed, hoy presentes en el \u201cEncuentro de Voluntarios de la Fundaci\u00f3n PIMEC\u201d.<\/a><\/h2>
    \n <\/i> noviembre 21, 2025<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    Sesi\u00f3n sobre PRL y documentaci\u00f3n empresarial en la Asociaci\u00f3n de Empresas Instaladoras del Vall\u00e8s<\/a><\/h2>
    \n <\/i> noviembre 19, 2025<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    Informaci\u00f3n sobre los riesgos laborales: qu\u00e9, c\u00f3mo y cu\u00e1ndo se debe comunicar<\/a><\/h2>
    \n <\/i> octubre 30, 2025<\/span>\n <\/div><\/div><\/div>
    \"\"<\/a>\n <\/div>

    \u00bfNos tomamos en serio los reconocimientos m\u00e9dicos de vigilancia de la salud?<\/a><\/h2>
    \n <\/i> octubre 27, 2025<\/span>\n <\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n\t\t<\/div>
    \n